兒童眼內(nèi)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)是一種常見的兒童眼部惡性腫瘤,其遺傳力大小主要通過基因檢測(cè)來(lái)確定。RB的發(fā)生與RB1基因的突變密切相關(guān)。通過基因檢測(cè),可以識(shí)別出RB1基因的突變類型和位...
常染色體隱性遺傳3型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA3)是一種由基因突變引起的神經(jīng)退行性疾病。要確定其遺傳方式,首先需要進(jìn)行基因檢測(cè)。SCA3通常涉及ATXN3基因的突變?;驒z測(cè)可以通過血液樣本...
肺癌基因檢測(cè)主要通過分析個(gè)體的基因組來(lái)識(shí)別與肺癌相關(guān)的遺傳變異。這些變異可能增加個(gè)體患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)。然而,基因檢測(cè)本身無(wú)法直接區(qū)分環(huán)境因素和基因因素對(duì)肺癌發(fā)生的具體貢獻(xiàn)。環(huán)...
脫髓鞘腓骨肌萎縮癥1h型(Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1h,簡(jiǎn)稱CMT1h)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為周圍神經(jīng)的脫髓鞘病變,導(dǎo)致肢體肌無(wú)力、感覺減退和運(yùn)動(dòng)障礙...
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