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輔酶Q10缺乏癥（Coenzyme Q10 Deficiency Disease）是一組罕見但可治療的線粒體疾病，因體內(nèi)合成輔酶Q10（CoQ10）的途徑受到基因突變影響而導(dǎo)致能量代謝障礙，進(jìn)而引發(fā)肌無(wú)力、共濟(jì)失調(diào)、腎病、心肌...
色素性視網(wǎng)膜炎32型（Retinitis Pigmentosa 32，RP32）是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病，屬于色素性視網(wǎng)膜炎家族中的一個(gè)亞型，臨床上表現(xiàn)為夜盲、視野逐漸縮小，最終可能發(fā)展為失明。RP32的致病機(jī)...
神經(jīng)元腫瘤的發(fā)生與多種基因突變密切相關(guān)。統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，最常見的基因突變包括TP53、NF1、NF2、IDH1和IDH2等。這些基因在細(xì)胞周期調(diào)控、DNA修復(fù)和細(xì)胞凋亡等過(guò)程中發(fā)揮重要作用。TP53基因突...
類固醇誘發(fā)的青光眼-邊緣性（Steroid-Induced Glaucoma – Borderline）是一種由于長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素（如滴眼液、口服藥物、吸入劑等）而引起眼壓升高、視神經(jīng)受損的特殊類型青光眼。雖然很多人...
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