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從鼓勵(lì)基因檢測(cè)的角度來看，多發(fā)性線粒體功能障礙綜合征7型（Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 7, MMDS7）基因檢測(cè)在發(fā)現(xiàn)未報(bào)道突變位點(diǎn)方面發(fā)揮著重要作用。該病由線粒體功能相關(guān)基因突變...
孤立性部分小腦蚓部發(fā)育不全基因檢測(cè)并不等同于線粒體基因檢測(cè)。小腦蚓部發(fā)育不全是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，可能涉及多種遺傳因素?；驒z測(cè)可以幫助識(shí)別與這種發(fā)育不全相關(guān)的特定基因...
從鼓勵(lì)基因檢測(cè)的角度來看，針對(duì)**特發(fā)性常染色體隱性遺傳基底神經(jīng)節(jié)鈣化7型（Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 7, Autosomal Recessive，簡(jiǎn)稱IBGC7）**開展基因檢測(cè)，能夠幫助患者及其家屬明確致病...
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周期性嘔吐綜合癥（CVS）基因檢測(cè)結(jié)果可能出現(xiàn)不同的原因有多種。首先，CVS的遺傳基礎(chǔ)尚未完全明確，不同實(shí)驗(yàn)室可能使用不同的基因檢測(cè)技術(shù)和方法，導(dǎo)致結(jié)果差異。其次，檢測(cè)的基因面板...
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