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Lenz-Majewski骨質(zhì)增生性侏儒癥（LMS）是一種罕見的遺傳性疾病，其遺傳力大小主要通過基因檢測來確定。LMS通常由PTDSS1基因的突變引起，該基因位于染色體1p35.3?；驒z測可以通過全外顯子組測...
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進(jìn)行性肌陣攣癲癇1b型（EPM1B）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是肌陣攣、癲癇發(fā)作和進(jìn)行性神經(jīng)退行性病變?；驒z測在確定EPM1B的病因中起著關(guān)鍵作用。EPM1B通常由PRICKLE1基因的突...
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淋巴細(xì)胞性脈絡(luò)膜腦膜炎（LCMV）主要由病毒感染引起，其遺傳力評(píng)估涉及多方面因素。首先，需要明確LCMV的傳播途徑主要是通過接觸感染動(dòng)物或其排泄物，而非直接通過遺傳基因傳遞。因此，...
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膠質(zhì)瘤易感性1型基因檢測中發(fā)現(xiàn)的基因突變被認(rèn)為是疾病的根源，主要因?yàn)檫@些突變可能導(dǎo)致細(xì)胞生長和分裂的異常調(diào)控?；蛲蛔兛梢杂绊懠?xì)胞周期的調(diào)節(jié)機(jī)制，使得細(xì)胞失去正常的生長控...
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