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X連鎖智力發(fā)育障礙114型致病基因檢測 一、概述 X連鎖智力發(fā)育障礙114型（XLID114）是一種罕見的遺傳性疾病，由位于X染色體上的基因突變引起，導致智力發(fā)育障礙、語言障礙、行為問題等癥狀...
基因檢查可以查出夏科-馬里-圖斯病2b5型。 夏科-馬里-圖斯病(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)是一組遺傳性神經(jīng)疾病，以周圍神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征，導致肌肉無力、萎縮和感覺異常。CMT2b5型是一種罕見...
基因檢查可以幫助診斷X連鎖智力發(fā)育障礙81型，但并非所有基因檢查都能查出該病因。 X連鎖智力發(fā)育障礙81型是一種罕見的遺傳性疾病，由位于X染色體上的基因突變引起。該疾病主要影響男性...
常染色體隱性中間型夏科、馬里、圖斯病遺傳基因檢測...
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