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需要進行基因檢測。 腓骨肌萎縮癥2型(CMT2)是一種遺傳性神經(jīng)疾病，會導致肌肉無力和萎縮，通常影響腿部和腳部。CMT2的主要原因是基因突變，其中最常見的是Tfg基因突變。 基因檢測可以確認...
北大醫(yī)院由于Dgat2突變導致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型基因檢測指南 一、概述 常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型（Charcot-Marie-Toothdiseasetype2，CMT2）是一種以遠端肢體無力、萎縮...
X連鎖智力發(fā)育障礙42型基因檢測的意義 X連鎖智力發(fā)育障礙42型（XLID42）是一種罕見的遺傳疾病，由位于X染色體上的基因突變引起。該疾病會導致智力障礙、發(fā)育遲緩、語言障礙、行為問題等癥...
Kif5a突變導致的常染色體顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥2型，無論男孩還是女孩都有可能遺傳。 常染色體顯性遺傳意味著只要父母一方攜帶致病基因，孩子就有50%的概率遺傳到該基因，從而患病。...
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