常染色體顯性遺傳痙攣性截癱36型(SPG36)的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測(cè)序(WES)或目標(biāo)區(qū)域測(cè)序。 全外顯子組測(cè)序(WES)是一種高通量測(cè)序技術(shù),可以對(duì)基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的外...
常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥Id型基因檢測(cè)對(duì)正確判斷疾病發(fā)生原因中的作用 常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥Id型(ARSD-Id)是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是皮膚松弛、關(guān)節(jié)過度活動(dòng)、骨骼異...
致死性嬰兒乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿癥(MMA)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由甲基丙二酸脫羧酶(MUT)基因突變引起。該疾病的遺傳力評(píng)估主要依賴于以下幾個(gè)方面: 1.家族史: *患有...
X連鎖智力發(fā)育障礙106型基因檢測(cè)如何幫助找到靶向藥物 X連鎖智力發(fā)育障礙106型(XLID106)是一種罕見的遺傳疾病,由位于X染色體上的基因突變引起,導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力障礙、語言障礙、行為問...
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