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致命性先天性攣縮綜合征5型基因檢測查找致病基因 致命性先天性攣縮綜合征5型（致死性SC5）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為胎兒在妊娠晚期或出生后不久出現(xiàn)嚴(yán)重的多系統(tǒng)...
鼠咬熱基因檢測明確有無風(fēng)險 鼠咬熱是由鼠疫耶爾森菌引起的急性傳染病，主要通過鼠類或其跳蚤叮咬傳播。該病潛伏期一般為1-6天，發(fā)病后可出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛、淋巴結(jié)腫大、皮疹等癥狀，嚴(yán)...
伴有葡萄膜炎的小管間質(zhì)性腎炎基因檢測知曉遺傳性 小管間質(zhì)性腎炎（TIN）是一種常見的腎臟疾病，其特征是腎小管和間質(zhì)的炎癥。葡萄膜炎是一種眼部疾病，其特征是眼球內(nèi)葡萄膜的炎癥。...
3β-羥基類固醇脫氫酶缺乏癥基因檢測了解對子女的遺傳 3β-羥基類固醇脫氫酶缺乏癥(3β-HSD缺乏癥)是一種罕見的遺傳性疾病，由編碼3β-羥基類固醇脫氫酶的基因突變引起。該酶在腎上腺和性腺...
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