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維生素B12無反應(yīng)性甲基丙二酸血癥（cblA型甲基丙二酸血癥）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由編碼甲基丙二酸輔酶A突變酶（MUT）的基因（MUT基因）突變引起。MUT基因突變導(dǎo)致MUT酶活性降低或缺...
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7號(hào)環(huán)狀染色體綜合征基因檢測減輕治療的毒副反應(yīng) 7號(hào)環(huán)狀染色體綜合征（Ringchromosome7syndrome，r(7)）是一種罕見的遺傳疾病，其特征是7號(hào)染色體發(fā)生環(huán)狀缺失。這種缺失會(huì)導(dǎo)致多種癥狀，包括...
先天性NaD缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是體內(nèi)缺乏NaD酶，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。由于NaD酶在多種代謝途徑中發(fā)揮重要作用，因此先天性NaD缺乏癥患者可能存在其他疾病風(fēng)險(xiǎn)。 檢測...
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腎病綜合征12型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。由于該疾病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，這意味著患者需要從父母雙方各繼承一個(gè)突變基因才會(huì)發(fā)病。因此，基因檢測對(duì)于診斷...
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