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線粒體DNA耗竭綜合征19型(MitochondrialDNADepletionSyndrome19,MDDS19)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由POLG基因的突變引起。 POLG基因編碼DNA聚合酶γ(DNApolymerasegamma)，這是一種在線粒體中發(fā)揮重要作用的酶，負(fù)...
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1.患者的基本信息：包括姓名、性別、出生日期、聯(lián)系方式、身份證號(hào)碼或其他身份證明文件號(hào)碼。 2.臨床診斷信息：包括診斷結(jié)果、診斷時(shí)間、診斷醫(yī)院、主治醫(yī)生姓名等。 3.家族史信息：包...
線粒體DNA耗竭綜合征8b型是由POLG基因的突變引起的。...
甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥3型（HPT3）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致甲狀旁腺過(guò)度活躍，從而導(dǎo)致高血鈣癥。HPT3的基因突變與疾病嚴(yán)重程度之間的關(guān)系錯(cuò)綜復(fù)雜，目前尚無(wú)明確的結(jié)...
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