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威廉斯綜合征是一種罕見的遺傳疾病，由7號染色體上的彈性蛋白基因(ELN)的微缺失引起。該基因的缺失會導(dǎo)致彈性蛋白的產(chǎn)生減少，從而導(dǎo)致各種癥狀，包括心臟缺陷、面部特征異常、認(rèn)知障礙...
非典型溶血尿毒癥綜合征基因檢測對正確判斷疾病發(fā)生原因的作用 非典型溶血尿毒癥綜合征(aHUS)是一種罕見的、危及生命的疾病，其特征是血栓性微血管病變、溶血性貧血、腎功能衰竭和血小...
卵磷脂：膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥（LCAT缺乏癥）是一種罕見的遺傳性疾病，其遺傳力大小可以通過以下方法評估： 1.家族研究： *家系調(diào)查：對患有LCAT缺乏癥的家庭進(jìn)行詳細(xì)的家系調(diào)查，記錄...
腎病綜合征基因檢測可以幫助找到靶向藥物，主要體現(xiàn)在以下幾個方面： 1.確定病因，明確治療方向： 腎病綜合征是一種復(fù)雜的疾病，其病因多種多樣，包括遺傳因素、免疫因素、感染因素等...
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