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雷諾茲綜合癥，基因檢測帶你早發(fā)現(xiàn)，早避免 雷諾茲綜合癥，又稱雷諾現(xiàn)象，是一種常見的血管疾病，主要表現(xiàn)為手指、腳趾、鼻子、耳朵等部位在寒冷或情緒激動時(shí)出現(xiàn)發(fā)白、發(fā)紫、發(fā)紅的...
常染色體顯性2型羅賓諾綜合征病人需要做的基因檢查 常染色體顯性2型羅賓諾綜合征（Ror2-CDG）是一種罕見的遺傳性疾病，由ROR2基因的突變引起。該疾病會導(dǎo)致多種癥狀，包括面部畸形、肢體...
家族性感冒自身炎癥綜合征4型（FHL4）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由MEFV基因突變引起。該疾病主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的家族性地中海熱（FMF）樣發(fā)熱、腹痛、胸痛、關(guān)節(jié)痛和皮疹等癥狀。...
腎功能衰竭進(jìn)行性肌陣攣癲癇4型（RENPEN4）是一種罕見的遺傳性疾病，由SLC2A1基因突變引起。該基因編碼葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1（GLUT1），負(fù)責(zé)將葡萄糖從血液中轉(zhuǎn)運(yùn)到腦細(xì)胞。SLC2A1基因突變會導(dǎo)致...
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