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神經(jīng)氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，由神經(jīng)氨酸酶基因突變引起。該基因負(fù)責(zé)編碼一種名為神經(jīng)氨酸酶的酶，這種酶在細(xì)胞中發(fā)揮著重要作用，幫助分解一種叫做唾液酸的糖類。當(dāng)神經(jīng)...
常染色體隱性1型羅賓諾綜合征是一種遺傳性疾病，由ROR2基因的突變引起。該基因負(fù)責(zé)編碼一種參與骨骼發(fā)育的蛋白質(zhì)。當(dāng)該基因發(fā)生突變時，會導(dǎo)致骨骼生長異常，從而導(dǎo)致羅賓諾綜合征的特...
羅賓諾綜合征基因檢測與遺傳性大小 羅賓諾綜合征（Robinowsyndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，以面部畸形、肢體短小和胸廓畸形為主要特征。該病癥的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，這意味著...
風(fēng)險基因檢測與家族性感冒自身炎癥綜合征 家族性感冒自身炎癥綜合征(FHFIA)是一種罕見的遺傳性疾病，會導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的嚴(yán)重感染，并伴隨自身免疫反應(yīng)。這種疾病通常在兒童時期發(fā)病，并可...
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