維生素B12反應(yīng)性甲基丙二酸血癥基因檢測的價(jià)格會(huì)因檢測機(jī)構(gòu)、檢測項(xiàng)目、檢測方法、地區(qū)等因素而有所不同。一般來說,該檢測的價(jià)格在500元至2000元之間。 影響價(jià)格的因素包括: *檢測機(jī)構(gòu)...
加洛韋-莫瓦特綜合征(Galloway-Mowatsyndrome,GMS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,其臨床表現(xiàn)多樣,且存在顯著的個(gè)體差異,給初診和確診帶來了極大的困難。 1.臨床表現(xiàn)多樣性: GMS的臨床...
基因檢測在假性低醛固酮血癥Iid型診斷中的應(yīng)用 假性低醛固酮血癥Iid型是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,其特征是腎臟對醛固酮的反應(yīng)性降低,導(dǎo)致低血鉀、高血鈉和代謝性堿中毒。由于...
基因檢測在過氧化物酶體生物合成障礙6a型中的合理應(yīng)用 過氧化物酶體生物合成障礙6a型(PBD-6a)是一種罕見的遺傳性疾病,由PEX6基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致過氧化物酶體功能障礙,進(jìn)而影響多...
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