腎源性繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測序(WES)或目標(biāo)區(qū)域測序。 全外顯子組測序(WES)是一種高通量測序技術(shù),可以對基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域進(jìn)行...
近端腎小管酸中毒發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 近端腎小管酸中毒(ProximalRenalTubularAcidosis,pRTA)是一組罕見的遺傳性疾病,其特征是腎臟近端小管無法有效地重吸收碳酸氫鹽,導(dǎo)致血液中碳酸氫鹽...
過氧化物酶體生物合成障礙13a型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計結(jié)果 一、研究背景 過氧化物酶體生物合成障礙13a型(PBD-13a)是一種罕見的遺傳性疾病,由PEX13基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致過氧化物酶...
膀胱結(jié)石基因檢測在正確判斷疾病發(fā)生原因中的作用 膀胱結(jié)石是一種常見的泌尿系統(tǒng)疾病,其形成原因復(fù)雜,涉及遺傳、環(huán)境、生活方式等多種因素。近年來,隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展,...
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