遺傳性感覺(jué)、自主神經(jīng)病2型(HSAN2)基因檢測(cè)對(duì)于診斷和了解疾病進(jìn)展具有重要意義。 診斷價(jià)值: *確診HSAN2:HSAN2是一種罕見(jiàn)疾病,癥狀多樣且與其他神經(jīng)病變難以區(qū)分?;驒z測(cè)可以明確診...
常染色體顯性遺傳先天性肌病4a型基因檢測(cè)與常染色體顯性遺傳先天性肌病4a型基因檢測(cè)是一樣的。...
獲得性免疫缺陷綜合癥(AIDS)基因檢測(cè)通常在以下機(jī)構(gòu)進(jìn)行: 1.醫(yī)院 *傳染病科、性病科、血液科等相關(guān)科室:這些科室通常配備有專業(yè)的檢測(cè)設(shè)備和人員,可以進(jìn)行HIV抗體檢測(cè)、病毒載量檢...
遺傳性低磷血癥性佝僂病伴高鈣尿癥(HypophosphatemicRicketswithHypercalciuria,HHRH)是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病,由SLC34A3基因突變引起。該基因編碼磷酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白3(PiT2),該蛋白在腎臟近端小...
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