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1型遺傳性感覺、自主神經(jīng)?。℉SAN1）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是感覺神經(jīng)和自主神經(jīng)的進(jìn)行性退化。由于其癥狀多樣且與其他疾病重疊，確診HSAN1需要進(jìn)行一系列檢測，以排除其他疾病...
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神經(jīng)垂體性尿崩癥是一種由抗利尿激素（ADH）缺乏或抗利尿激素抵抗引起的疾病，導(dǎo)致患者排尿量異常增多。該疾病的遺傳性取決于其病因。 遺傳性神經(jīng)垂體性尿崩癥 *常染色體顯性遺傳：這...
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腎積水是一種常見的泌尿系統(tǒng)疾病，其發(fā)生原因復(fù)雜，包括先天性因素和后天性因素。其中，先天性因素是指在胎兒發(fā)育過程中，腎臟或輸尿管的結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致尿液無法正常排出，從而引起腎積...
腎結(jié)石的形成是一個(gè)復(fù)雜的病理過程，涉及多種因素，包括遺傳因素、環(huán)境因素和生活方式因素。雖然大多數(shù)腎結(jié)石病例與遺傳因素?zé)o關(guān)，但一些罕見的基因突變可能會(huì)增加患腎結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)。因...
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