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加洛韋、莫瓦特綜合征1型基因檢測的選擇及應(yīng)用答疑 一、什么是加洛韋、莫瓦特綜合征1型？ 加洛韋、莫瓦特綜合征1型（Joubertsyndrometype1，JBTS1）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要表...
薩拉病基因檢測的選擇及應(yīng)用解惑 薩拉病，又稱脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響控制肌肉運(yùn)動的運(yùn)動神經(jīng)元。由于基因突變導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元死亡，患者會...
穆勒氏管發(fā)育不全、單側(cè)腎發(fā)育不全、頸胸部體節(jié)異?；驒z測的真實(shí)場景分析 一、患者情況 患者，女，2歲，因“尿道下裂、陰蒂肥大、雙側(cè)腎臟大小不等”就診?；颊叱錾鷷r(shí)即發(fā)現(xiàn)外生殖...
遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Vii型基因檢測范圍和分析方法選擇 一、檢測范圍選擇 遺傳性感覺及自主神經(jīng)性神經(jīng)病Vii型（HSANVII）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由基因突變引起。目前已知與...
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