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奧伊斯復(fù)合體基因檢測(cè)和奧伊斯復(fù)合體遺傳測(cè)試是兩個(gè)不同的概念，但它們之間存在密切的聯(lián)系。 奧伊斯復(fù)合體基因檢測(cè)是指對(duì)與奧伊斯復(fù)合體相關(guān)的基因進(jìn)行檢測(cè)，以確定個(gè)體是否攜帶與該...
非典型溶血性尿毒癥綜合征5型（aHUS5）是由補(bǔ)體系統(tǒng)調(diào)節(jié)蛋白因子H（CFH）基因突變引起的。CFH基因位于1q32，包含40個(gè)外顯子，編碼一個(gè)由20個(gè)結(jié)構(gòu)域組成的蛋白質(zhì)。CFH蛋白在補(bǔ)體系統(tǒng)中起著重要...
與腎周炎有關(guān)的CNV突變 腎周炎是一種常見的腎臟疾病，其病因復(fù)雜，涉及多種遺傳和環(huán)境因素。近年來，隨著基因組學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，研究人員發(fā)現(xiàn)基因組變異，特別是拷貝數(shù)變異（CNV），...
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非典型溶血性尿毒癥綜合征4型（aHUS4）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是血栓性微血管病變，導(dǎo)致腎臟、大腦和其它器官的損傷。aHUS4是由補(bǔ)體系統(tǒng)異常激活引起的，而補(bǔ)體系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的...
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