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假性低醛固酮血癥Iic型基因檢測(cè)結(jié)果中的致病性表示方法 1.基因檢測(cè)結(jié)果的解讀 假性低醛固酮血癥Iic型（PHA1c）是一種常染色體隱性遺傳疾病，由編碼11β-羥基類固醇脫氫酶2（11β-HSD2）的基因...
致渴性尿崩癥基因檢測(cè)通常采用基因測(cè)序技術(shù)，包括全外顯子測(cè)序、目標(biāo)區(qū)域測(cè)序或基因芯片等方法。這些方法可以對(duì)與致渴性尿崩癥相關(guān)的基因進(jìn)行全面或部分測(cè)序，并與已知的致病突變進(jìn)行...
甲基丙二酸半醛脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)并非線粒體基因檢測(cè)。 甲基丙二酸半醛脫氫酶缺乏癥（MMA）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由編碼甲基丙二酸半醛脫氫酶（MUT）的基因發(fā)生突變導(dǎo)致。...
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