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常染色體隱性假性低醛固酮血癥Ib2型（簡稱PAISIb2）是一種罕見的遺傳性疾病，由CYP11B1基因突變導(dǎo)致，該基因編碼腎上腺皮質(zhì)中合成醛固酮的關(guān)鍵酶——11β-羥化酶。PAISIb2患者由于醛固酮合成不...
面心腎綜合征基因檢測可以幫助識別導(dǎo)致面心腎綜合征發(fā)生的基因突變，但并非所有病例都能找到明確的基因突變。 面心腎綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是面部畸形、心臟缺陷和腎...
亞急性腎小球腎炎（亞急腎炎）是一種免疫介導(dǎo)的腎臟疾病，其病因復(fù)雜，遺傳因素在其中扮演著重要角色。目前，尚無明確的單基因突變與亞急腎炎直接相關(guān)，但一些基因的變異可能增加患病...
滲出性腎小球腎炎基因檢測與基因突變位點的檢出率 滲出性腎小球腎炎（MembranousNephropathy，MN）是一種常見的原發(fā)性腎小球疾病，其病理特征為腎小球基底膜增厚，并伴有免疫復(fù)合物沉積。近...
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