丙氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,其特征是丙氨酸代謝障礙,導致丙氨酸在血液和尿液中積累。丙氨酸尿癥的臨床表現(xiàn)多樣,包括小頭畸形、侏儒癥、牙釉質(zhì)發(fā)育不全、糖尿病等?;?..
孤立性尿道上裂是一種常見的出生缺陷,其遺傳方式復雜,涉及多個基因和環(huán)境因素。目前已知與孤立性尿道上裂相關(guān)的基因突變包括: 1.HOXD13基因突變: HOXD13基因位于染色體2q31.1,編碼一種...
感染相關(guān)性溶血尿毒癥綜合征(aHUS)是一種罕見的、危及生命的疾病,由補體系統(tǒng)過度活化引起。補體系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的一部分,它在抵抗感染中發(fā)揮重要作用。在aHUS中,補體系統(tǒng)過度活化會...
非典型肌張力低下和胱氨酸尿綜合征都是罕見的遺傳性疾病,可以通過基因檢測來識別致病基因,從而幫助后代避免患病。 非典型肌張力低下是一種神經(jīng)肌肉疾病,導致肌肉無力、松弛和運動...
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