酪氨酸病是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由酪氨酸酶基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致酪氨酸代謝障礙,進而影響黑色素、甲狀腺激素和腎上腺素的合成,從而導(dǎo)致多種癥狀,如皮膚白化、智力障礙...
急性彌漫性腎炎(急性腎小球腎炎,AGN)是一種常見的腎臟疾病,其病因復(fù)雜,包括感染、自身免疫性疾病和遺傳因素?;驒z測在診斷和預(yù)測AGN方面發(fā)揮著越來越重要的作用,而薈萃分析可以...
與伴有補體基因異常的非典型溶血性尿毒癥綜合征(aHUS)具有部分相似或重疊癥狀的疾病包括: 1.典型溶血性尿毒癥綜合征(HUS) *典型HUS通常由腸道感染(如大腸桿菌O157:H7)引起,而aHUS則...
16p11.2重復(fù)基因檢測不需要測定全部基因組。 16p11.2重復(fù)基因檢測是一種針對特定基因區(qū)域的檢測,該區(qū)域位于染色體16號的短臂上。該區(qū)域包含多個基因,其重復(fù)或缺失會導(dǎo)致多種疾病,例如自...
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