慢性腎病的發(fā)生與遺傳因素密切相關。許多基因突變與慢性腎病的易感性有關,包括: 1.遺傳性腎?。? *多囊腎病(PKD):這是最常見的遺傳性腎病,由PKD1和PKD2基因突變引起,導致腎臟中形成多個...
非典型溶血性尿毒癥綜合征1型(aHUS)是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是反復發(fā)作的溶血性貧血、血小板減少癥和腎臟功能衰竭。目前尚無治愈aHUS的方法,治療主要集中在控制疾病癥狀和預防...
彈性假黃瘤是一種罕見的遺傳性疾病,由彈性假黃瘤基因(ELN)的突變引起。該基因負責編碼彈性蛋白,彈性蛋白是構成結締組織的重要蛋白質,在血管、皮膚、肺和韌帶等組織中發(fā)揮著重要作用...
遺傳性果糖不耐癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由果糖-1,6-二磷酸酶(FDPase)基因的突變引起。該基因位于第9號染色體上,編碼一種在肝臟中發(fā)揮重要作用的酶,負責將果糖代謝為葡萄糖。當...
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