遺傳性血栓性血小板減少性紫癜基因檢測結(jié)果中的致病性表示方法 遺傳性血栓性血小板減少性紫癜(遺傳性TTP)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由ADAMTS13基因突變導(dǎo)致。ADAMTS13基因編碼一種...
韋格納肉芽腫基因檢測通常不包括線粒體全長測序檢測。...
乳頭腎綜合征基因檢測通常采用下一代測序(NGS)技術(shù),可以檢測到已知和未知的突變位點(diǎn)。以下是檢測未報(bào)道突變位點(diǎn)的具體方法: 1.全外顯子組測序(WES)或全基因組測序(WGS): *WES和...
血栓性血小板減少性紫癜(TTP)是一種罕見的自身免疫性疾病,其特征是血小板減少、微血管病性溶血性貧血、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和腎臟功能障礙。TTP的病因是ADAMTS13酶的缺乏或功能障礙,該酶負(fù)責(zé)...
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