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伴有Alport綜合征彌漫性平滑肌瘤病發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 一、引言 Alport綜合征是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為腎小球基底膜異常，導(dǎo)致進(jìn)行性腎功能衰竭。彌漫性平滑肌瘤病是一種...
Pax2基因是人類(lèi)胚胎發(fā)育過(guò)程中至關(guān)重要的基因之一，它參與了多種器官和組織的形成，包括眼睛、耳朵、腎臟、腦部和脊髓等。Pax2基因的突變會(huì)導(dǎo)致一系列遺傳性疾病，這些疾病通常表現(xiàn)為多...
原發(fā)性泌尿生殖系統(tǒng)結(jié)核的基因治療之所以被認(rèn)為是最有希望的療法，主要基于以下幾個(gè)方面： 1.針對(duì)性強(qiáng)，療效顯著： *基因治療可以針對(duì)結(jié)核病的病原體——結(jié)核分枝桿菌，直接作用于其...
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遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變性5型基因檢測(cè)可以找到導(dǎo)致遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變性5型發(fā)生的基因突變。...
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