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遺傳性腎源性尿崩癥是一種由基因突變引起的疾病，因此與遺傳有密切關(guān)系。 遺傳性腎源性尿崩癥的遺傳模式 遺傳性腎源性尿崩癥通常為常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母一方攜帶該基...
蛋氨酸吸收不良綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，目前尚無(wú)根治性治療方法。然而，研究人員正在積極探索各種治療策略，以改善患者的癥狀和生活質(zhì)量。 1.基因治療： *目標(biāo)：直接修復(fù)或替...
視網(wǎng)膜纖毛病是一種遺傳性眼病，會(huì)導(dǎo)致視力逐漸下降，最終失明。目前尚無(wú)治愈方法，但早期診斷和治療可以延緩病情進(jìn)展，改善患者的生活質(zhì)量。視網(wǎng)膜纖毛病基因檢測(cè)可以幫助后代不再發(fā)...
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遺傳性系統(tǒng)性淀粉樣變性6型（ATTRv）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由TTR基因突變引起，導(dǎo)致異常的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）在體內(nèi)積累，形成淀粉樣蛋白沉積，損害器官功能。 基因因素是ATTRv發(fā)生...
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