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短肢畸形發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、引言 短肢畸形是一種常見的先天性畸形，其特征是肢體長(zhǎng)度明顯縮短，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，越來...
多形性白內(nèi)障2型基因檢測(cè)對(duì)正確判斷疾病發(fā)生原因中的作用 多形性白內(nèi)障2型（PC2）是一種遺傳性眼病，其特征是晶狀體出現(xiàn)不規(guī)則的混濁，導(dǎo)致視力下降。PC2的發(fā)生與多種基因突變有關(guān)，其...
白內(nèi)障48型基因檢測(cè)是一種針對(duì)白內(nèi)障遺傳風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，可以幫助人們了解自身患白內(nèi)障的可能性，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。 為什么要做白內(nèi)障48型基因檢測(cè)？ 1.早期預(yù)防：白內(nèi)障是一種不可...
老年洛肯綜合征4型是一種罕見的遺傳性疾病，由SLC25A13基因的突變引起。該基因編碼線粒體谷氨酸載體，負(fù)責(zé)將谷氨酸從細(xì)胞質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體。SLC25A13基因的突變會(huì)導(dǎo)致線粒體功能障礙，從而導(dǎo)...
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