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多形性白內障16型是由晶狀體蛋白γS基因(CRYGS)的突變引起的。...
多形性白內障31型(PC31)是一種罕見的遺傳性眼病，由基因突變引起。目前已知與PC31相關的基因突變包括： 1.CRYAA基因突變： CRYAA基因編碼αA-晶狀體蛋白，是晶狀體中含量最豐富的蛋白質之一。...
老年洛肯綜合征6型的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測序(WES)方法。 WES是一種高通量測序技術，可以對基因組中所有編碼蛋白質的外顯子區(qū)域進行測序。通過分析測序結果，可以識別出與疾...
多形性白內障5型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.概述 多形性白內障5型(PC5)是一種罕見的遺傳性眼病，由位于染色體17q24.3上的晶狀體透明蛋白基因(CRYAA)突變引起。該疾病會導致晶狀體混濁，影響...
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