基因檢測在多形性白內(nèi)障23型中的合理應(yīng)用 多形性白內(nèi)障23型(PC23)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性眼病,由晶狀體纖維蛋白的異常積累導(dǎo)致,表現(xiàn)為晶狀體混濁,影響視力。目前尚無有效的治...
基因檢測揭曉基因與膀胱輸尿管反流2型發(fā)生的關(guān)系 膀胱輸尿管反流(VUR)是一種常見的泌尿系統(tǒng)疾病,指尿液從膀胱逆流回輸尿管,甚至腎臟。VUR可分為五級,其中II型VUR是指尿液反流至輸尿...
基因檢測揪出Birk、Landau、Perez綜合征的原兇 近年來,基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展,為診斷和治療罕見病帶來了新的希望。近期,一項(xiàng)研究利用基因檢測成功揪出了Birk、Landau、Perez綜合征的致病基因...
多形性白內(nèi)障20型是一種罕見的遺傳性眼病,由位于染色體11q22.3上的晶狀體蛋白γS基因(CRYGS)突變引起。目前,還沒有針對多形性白內(nèi)障20型的有效治療方法,但早期診斷和遺傳咨詢可以幫助...
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