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多形性白內(nèi)障39型基因突變檢測的部分位點和內(nèi)容 一、基因名稱及相關信息 *基因名稱：晶狀體透明蛋白γD鏈基因(CRYGD) *基因定位：染色體2q33.1 *基因功能：編碼晶狀體透明蛋白γD鏈，是晶狀體...
膀胱輸尿管反流(VUR)是一種常見的先天性泌尿道畸形，指尿液從膀胱逆流回輸尿管，甚至腎臟。VUR的發(fā)生率約為1%，其中8型VUR較為常見。 一胎確診患有8型VUR，二胎患病風險會增加。 影響二胎...
多形性白內(nèi)障32型基因檢測方法及其可以達到的全面性與準確度 多形性白內(nèi)障32型（PC32）是一種罕見的遺傳性眼病，由CRYAA基因突變引起。該病癥會導致晶狀體出現(xiàn)不規(guī)則的混濁，影響視力。目...
脊椎、心臟、氣管食管、腎臟、肢體缺陷基因檢測及其在阻斷該遺傳病中的應用 一、概述 脊椎、心臟、氣管食管、腎臟、肢體缺陷等先天性疾病，往往由遺傳因素導致?；驒z測技術的發(fā)展...
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