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基因檢測在羥基犬尿氨酸尿癥中的合理應(yīng)用 羥基犬尿氨酸尿癥(HCU)是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由編碼羥基犬尿氨酸脫羧酶(HPD)的基因(HPD基因)突變引起。HPD是一種參與酪氨酸代謝的關(guān)鍵酶，...
基因檢測揭曉基因與白內(nèi)障44型發(fā)生的關(guān)系 近年來，基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展，為我們深入了解疾病的發(fā)生機(jī)制提供了新的視角。其中，白內(nèi)障作為一種常見的致盲性眼病，其病因復(fù)雜，涉及多...
基因檢測揪出白內(nèi)障18型的原兇 白內(nèi)障是全球主要的致盲原因之一，其中遺傳因素扮演著重要角色。近年來，基因檢測技術(shù)的發(fā)展為白內(nèi)障的診斷和治療帶來了新的希望。一項(xiàng)最新的研究成果...
多形性白內(nèi)障3型（PC3）是一種罕見的遺傳性眼病，由位于染色體11q22.3上的GJA8基因突變引起。該基因編碼連接蛋白8（Cx46），Cx46是晶狀體纖維細(xì)胞間隙連接的主要成分，負(fù)責(zé)晶狀體透明度的維持...
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