神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良腎小管酸中毒基因檢測明確診斷,意味著通過基因檢測技術(shù),確認(rèn)了患者患有神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良腎小管酸中毒。該疾病是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)和腎臟功...
二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥基因檢測排除遺傳 一、二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥(Dihydrolipoamidedehydrogenasedeficiency,DLD)簡介 二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥(DLD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由編...
進(jìn)行性肌陣攣性癲癇(PME)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是進(jìn)行性肌陣攣、癲癇發(fā)作和認(rèn)知障礙。由于PME的癥狀與其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似,因此準(zhǔn)確的診斷至關(guān)重要?;驒z測可以...
慢性腎病基因檢測標(biāo)準(zhǔn): 來自河南省南陽市西峽縣田關(guān)鄉(xiāng)的哈欣昆(化名)在四川省人民醫(yī)院被醫(yī)生診斷為慢性腎病。《Seminars in Reproductive Medicine》臨床案例說明慢性腎?。–KD)是一種腎臟功能...
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