弗雷澤綜合征1型是一種罕見的遺傳性疾病,由FGF10基因的突變引起。該疾病會導(dǎo)致多種嚴(yán)重的先天性畸形,包括肢體缺失、心臟缺陷和面部畸形。目前尚無治愈該疾病的方法,治療主要集中在緩...
假性甲狀旁腺功能減退癥基因檢測可以找到導(dǎo)致假性甲狀旁腺功能減退癥發(fā)生的基因突變,但并非所有病例都能找到明確的基因突變。 假性甲狀旁腺功能減退癥(PHP)是一種罕見的遺傳性疾病,...
血栓性血栓形成基因檢測無法直接確定遺傳方式?;驒z測只能識別與血栓性血栓形成相關(guān)的基因突變,而無法確定這些突變是如何遺傳的。 血栓性血栓形成的遺傳方式 血栓性血栓形成是一...
牙釉質(zhì)形成不全癥Ie型基因檢測與基因突變位點的檢出率 牙釉質(zhì)形成不全癥(Amelogenesisimperfecta,AI)是一組遺傳性疾病,其特征是牙釉質(zhì)發(fā)育異常,導(dǎo)致牙齒結(jié)構(gòu)和功能受損。AI的類型多種多樣...
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