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PKD1和PKD2基因的突變是導(dǎo)致常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)的主要原因。 PKD1基因 *PKD1基因位于染色體16上，編碼一種名為多囊蛋白1(PC1)的蛋白質(zhì)。PC1是一種跨膜蛋白，在細(xì)胞間信號(hào)傳導(dǎo)和細(xì)胞生長...
Peters、Plus綜合征發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、引言 Peters、Plus綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，以眼部異常、泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙為主要特征。該綜合征的病因尚不明確，但研...
埃利斯-范克里維爾德綜合征基因檢測(cè)是否應(yīng)當(dāng)包含所有突變類型 埃利斯-范克里維爾德綜合征(Ellis-vanCreveldsyndrome,EvC)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是矮小身材、多指（或并指）...
基因解碼級(jí)別的α、地中海貧血基因檢測(cè)可以找出未報(bào)道的致病性突變位點(diǎn)和類型，主要基于以下幾個(gè)方面： 1.全基因組測(cè)序技術(shù): 基因解碼級(jí)別的檢測(cè)通常采用全基因組測(cè)序技術(shù)，即對(duì)整個(gè)基...
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