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慢性神經(jīng)內(nèi)臟酸性鞘磷脂酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，常常被誤診為其他疾病，如類似于神經(jīng)退行性疾病的癥狀。因此，基因檢測對于確診患者是否患有慢性神經(jīng)內(nèi)臟酸性鞘磷脂酶缺乏癥...
神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種兒童常見的惡性腫瘤，其中5型神經(jīng)母細(xì)胞瘤通常與遺傳基因突變相關(guān)。進(jìn)行基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶與神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)的遺傳突變，從而幫助醫(yī)生更好地了解...
性腺功能減退-二尖瓣脫垂-智力障礙綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者通常表現(xiàn)為性腺功能減退、二尖瓣脫垂和智力障礙等癥狀?；驒z測可以幫助醫(yī)生確認(rèn)診斷，了解疾病的具體病因，指...
卵巢乳頭狀腫瘤是一種較為罕見的卵巢腫瘤，通常需要通過組織學(xué)檢查來確診?；驒z測在卵巢乳頭狀腫瘤的診斷中具有重要意義，主要體現(xiàn)在以下幾個方面： 1. 基因檢測可以幫助區(qū)分卵巢乳...
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