法布里病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要由于缺乏α-半乳糖苷酶導(dǎo)致體內(nèi)脂質(zhì)代謝異常而引起。目前,法布里病的治療主要是通過(guò)酶替代療法來(lái)緩解癥狀和延緩疾病進(jìn)展。 近年來(lái),隨著基因檢...
脆性X綜合癥是一種由FMR1基因突變引起的遺傳性疾病。FMR1基因的突變會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、行為問(wèn)題和特定的面部特征等癥狀。因此,對(duì)于懷疑患有脆性X綜合癥的個(gè)體,基因檢測(cè)是非常重要的...
腦腱黃瘤病(Cerebrotendinous Xanthomatosis,CTX)是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,主要由于CYP27A1基因突變導(dǎo)致膽固醇代謝異常而引起。基因解碼和基因檢測(cè)是兩種不同的概念,下面將分別介紹它們與腦腱...
目前,基因治療對(duì)于類脂先天性腎上腺增生癥的治療仍處于研究階段,并沒(méi)有被廣泛應(yīng)用于臨床實(shí)踐中。雖然基因治療在其他疾病中取得了一些進(jìn)展,但是對(duì)于類脂先天性腎上腺增生癥的治療仍...
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