腎上腺和副神經(jīng)節(jié)腫瘤的基因檢測(cè)可以幫助醫(yī)生了解腫瘤的遺傳特征,從而指導(dǎo)個(gè)性化治療方案。通過(guò)基因檢測(cè),醫(yī)生可以確定腫瘤的分子特征,預(yù)測(cè)腫瘤的生長(zhǎng)和擴(kuò)散方式,以及預(yù)測(cè)對(duì)不同治...
發(fā)育不良痣綜合征(Dysplastic Nevus Syndrome)是一種遺傳性疾病,通常由基因突變引起。在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí),有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)一些未明意義位點(diǎn),即在該位點(diǎn)上發(fā)現(xiàn)了一些變異,但目前尚不清楚這些變異是...
內(nèi)格利-弗朗切蒂-賈達(dá)松綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚疾病,主要由基因突變引起。這種綜合征通常是由KRT14基因中的突變引起的,該基因編碼一種角蛋白,是皮膚細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì)。這種...
蛋白酶體相關(guān)自身炎癥綜合征1型(Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1,PRAAS1)是一種罕見(jiàn)的遺傳性自身炎癥性疾病,主要由PSMB8基因突變引起。PSMB8基因編碼β5i亞基,是蛋白酶體的一個(gè)組成...
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