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1型糖尿病是一種由遺傳因素引起的自身免疫性疾病，通常在青少年時(shí)期發(fā)病?；驒z測可以幫助醫(yī)生確定患者是否患有1型糖尿病，從而進(jìn)行更準(zhǔn)確的診斷和治療。 通過基因檢測，醫(yī)生可以檢...
非遺傳性克里格勒-納賈爾綜合征I型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于肝臟中缺乏一種特定的酶導(dǎo)致膽紅素?zé)o法正常代謝和排泄，導(dǎo)致血液中膽紅素水平升高?；颊叱３３霈F(xiàn)黃疸、肝功能異常...
丙酮酸脫氫酶E1-α缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于丙酮酸脫氫酶E1-α基因的突變導(dǎo)致?；驒z測可以幫助確定個(gè)體是否攜帶這種突變，從而進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)防措施。 對(duì)于家族中已知...
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長鏈3-羥酰輔酶脫氫酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由ACADL基因的突變引起。ACADL基因編碼長鏈3-羥酰輔酶脫氫酶，是脂肪酸氧化途徑中的關(guān)鍵酶。長鏈3-羥酰輔酶脫氫酶缺乏會(huì)導(dǎo)致...
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