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多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤(Multiple Endocrine Neoplasia)是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。導(dǎo)致多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤發(fā)生的主要基因突變包括： 1. MEN1基因突變：MEN1基因是導(dǎo)致多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤...
甘氨酸腦病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于甘氨酸代謝途徑中的酶缺陷導(dǎo)致。目前已知的與甘氨酸腦病相關(guān)的基因突變包括GLDC、AMT和GCSH等。 根據(jù)多病例統(tǒng)計結(jié)果顯示，GLDC基因突變是...
是的，卟啉癥是一組罕見的遺傳性疾病，與遺傳有關(guān)。這些疾病是由體內(nèi)卟啉代謝異常引起的，導(dǎo)致體內(nèi)卟啉代謝產(chǎn)物的積累和排泄障礙。卟啉癥可以通過家族遺傳方式傳遞，通常是由患有相關(guān)...
Gm1-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥I型是一種罕見的遺傳性疾病，目前尚無根治性治療方法。然而，科學(xué)家們正在不斷努力研究和開發(fā)新的治療方法，以幫助患者減輕癥狀并延長壽命。 一種可能的治療方法...
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