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芳香酶過量綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由CYP19A1基因的突變引起。MLPA（多重引物擴增）是一種用于檢測基因拷貝數(shù)變異的技術，可以幫助確定基因的拷貝數(shù)是否正常。在進行芳香酶過...
博爾杰森-福斯曼-萊曼綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于基因突變引起。全基因測序是一種更全面的基因檢測方法，可以檢測整個基因組中的所有基因，包括可能與博爾杰森-福斯曼-萊...
急性卟啉癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由多種不同基因突變引起。因此，基因檢測是診斷急性卟啉癥的重要方法之一。通過對患者的基因進行檢測，可以確定是否存在與急性卟啉癥相關的突...
Gm1-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥II型是由GLB1基因的突變引起的。GLB1基因編碼β-半乳糖苷酶，該酶在分解神經(jīng)節(jié)苷脂時起關鍵作用。GLB1基因的突變會導致β-半乳糖苷酶功能異常，從而導致Gm1-神經(jīng)節(jié)苷脂沉...
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