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要檢測(cè)未報(bào)道的突變位點(diǎn)，可以采用全外顯子測(cè)序技術(shù)。全外顯子測(cè)序是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)整個(gè)基因組的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，從而發(fā)現(xiàn)未知的突變位點(diǎn)。通過(guò)對(duì)患者的腫瘤組織樣本...
不是的，維生素K缺乏性出血基因檢測(cè)和線粒體基因檢測(cè)是兩種不同的檢測(cè)方法。維生素K缺乏性出血基因檢測(cè)是用來(lái)檢測(cè)與維生素K代謝相關(guān)的基因變異，以幫助診斷和治療維生素K缺乏引起的出...
持續(xù)性苗勒氏管綜合征通常是由AMH（Anti-Mullerian Hormone）基因的突變引起的。AMH基因編碼了一種蛋白質(zhì)，它在男性胚胎發(fā)育過(guò)程中起著重要作用，幫助抑制女性生殖系統(tǒng)的發(fā)育。如果AMH基因發(fā)生...
尿素循環(huán)障礙是一種遺傳性疾病，由于不同的基因突變導(dǎo)致尿素循環(huán)酶的功能異常，從而影響尿素的合成和排泄。基因檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)患者的基因組序列來(lái)確定是否存在與尿素循環(huán)酶相關(guān)的突變...
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