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杜賓-約翰遜綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由ABCC2基因的突變引起。ABCC2基因編碼一種稱為多藥耐藥蛋白2（MRP2）的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在肝臟中起著重要的排泄膽紅素的作用。 進(jìn)行基因檢...
部分雄激素不敏感是一種遺傳性疾病，主要由于X染色體上的AR基因發(fā)生突變導(dǎo)致雄激素受體功能異常。因此，進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶這種突變，從而找到疾病的確切原因。 通...
選擇先天性甲狀腺功能減退癥基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)時(shí)，可以考慮以下幾點(diǎn)： 1. 機(jī)構(gòu)的信譽(yù)和資質(zhì)：選擇有良好信譽(yù)和專業(yè)資質(zhì)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，如有相關(guān)認(rèn)證或資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室。 2. 技術(shù)和設(shè)備：確保...
通常情況下，進(jìn)行胃腸道缺陷和免疫缺陷綜合癥1型基因檢測(cè)時(shí)并不需要空腹。這種基因檢測(cè)通常是通過口腔內(nèi)取樣或者抽取血液進(jìn)行的，因此不需要患者空腹。但是，具體的檢測(cè)要求可能會(huì)因...
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