要包含更多的突變類型,可以考慮使用全外顯子測序技術(shù)進(jìn)行基因檢測。全外顯子測序可以對整個基因組的外顯子進(jìn)行測序,從而檢測出更多的突變類型。此外,還可以結(jié)合其他高通量測序技術(shù)...
完全性雄激素不敏感綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,通常由X染色體上的AR基因突變引起?;驒z測技術(shù)的發(fā)展使得可以準(zhǔn)確地診斷完全性雄激素不敏感綜合征,并且可以幫助醫(yī)生確定患者的治...
中樞性尿崩癥的致病基因鑒定通常采用基因檢測方法,例如全外顯子測序(Whole Exome Sequencing)或靶向基因組測序(Targeted Gene Panel Sequencing)。這些方法可以幫助確定患者是否攜帶與中樞性尿崩...
線粒體DNA耗竭綜合征7型是一種罕見的遺傳性疾病,患者常常出現(xiàn)肌無力、智力障礙、視力問題等癥狀?;驒z測可以幫助早期診斷這種疾病,從而及時采取治療措施,提高患者的生活質(zhì)量。 ...
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