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家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者由于體內(nèi)缺乏脂蛋白脂肪酶的活性，導(dǎo)致血液中的三酰甘油無(wú)法被有效分解和清除，從而引起高三酰甘油血癥和胰腺炎等嚴(yán)重并發(fā)癥。...
不可以。雖然已報(bào)道的突變位點(diǎn)可能是常見(jiàn)的突變，但是線粒體DNA耗竭綜合征1型是一種遺傳疾病，可能存在多種不同的突變導(dǎo)致該疾病。因此，進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)應(yīng)該對(duì)整個(gè)相關(guān)基因進(jìn)行全面的...
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不是，脫發(fā)、神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和內(nèi)分泌病綜合征(Alopecia, Neurologic Defects, and Endocrinopathy Syndrome)是一種遺傳性疾病，與線粒體基因檢測(cè)有所不同。線粒體基因檢測(cè)是檢測(cè)線粒體DNA中的基因變異，用于...
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卡勒-瓊斯綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者常常表現(xiàn)出智力障礙、行為問(wèn)題和身體畸形等癥狀。目前，科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與該癥狀相關(guān)的基因突變，并且可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷患者是...
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