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常染色體顯性遺傳先天性糖基化障礙Iw型是由一個(gè)患有該疾病的父母?jìng)鬟f給子代的遺傳突變引起的。這種疾病是由一個(gè)突變的基因引起的，這個(gè)基因位于常染色體上，且只需一個(gè)突變的拷貝即可...
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嗜鉻細(xì)胞瘤-副神經(jīng)節(jié)瘤是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，通常發(fā)生在腎上腺或副神經(jīng)節(jié)。這種腫瘤可能是由遺傳因素引起的，因此基因檢測(cè)可以幫助確定個(gè)體患上這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 一些基因突變...
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是的，血液樣本進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助診斷46xy性別逆轉(zhuǎn)10型。這種疾病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，通常由于染色體上的基因突變導(dǎo)致。通過(guò)檢測(cè)患者的基因，可以確定是否存在與該疾病相關(guān)的突...
先天性低促性腺激素性性腺功能減退癥（Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism，CHH）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，導(dǎo)致性腺功能減退和性激素水平低下。CHH患者通常表現(xiàn)...
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