家族性高膽固醇血癥是一種常見的遺傳性疾病,主要由于LDL受體基因突變導(dǎo)致LDL膽固醇代謝異常,從而導(dǎo)致血液中LDL膽固醇水平升高。致病基因檢測可以幫助診斷家族性高膽固醇血癥,確定患者...
是的,基因檢查可以幫助診斷糖原累積病II。糖原累積病II是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于酶葡萄糖-6-磷酸酶的缺陷導(dǎo)致糖原在肝臟和肌肉中無法正常代謝而引起。通過基因檢查可以檢測相...
是的,基因檢查可以幫助確定遲發(fā)性皮膚卟啉癥的病因。遲發(fā)性皮膚卟啉癥是一種罕見的遺傳性疾病,通常由特定基因突變引起。通過基因檢查,醫(yī)生可以確定患者是否攜帶與遲發(fā)性皮膚卟啉癥...
甲狀腺功能減退癥是一種常見的內(nèi)分泌疾病,通常由于甲狀腺功能減退引起。遺傳基因檢測可以幫助確定一個人是否攜帶與甲狀腺功能減退癥相關(guān)的遺傳基因變異。 一些研究表明,甲狀腺功能...
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