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短綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常是由于染色體上的基因突變引起的。因此，短綜合癥可以是遺傳的，但也可能是由于新的基因突變而導(dǎo)致的。 要預(yù)防短綜合癥，首先需要了解家族史，...
是的，糖原累積病IV型是一種遺傳疾病。這種疾病是由于體內(nèi)缺乏一種特定的酶，導(dǎo)致無法正常代謝糖原而造成糖原在肝臟和肌肉中過度積累。糖原累積病IV型通常是由父母攜帶有相關(guān)基因突變...
家族性型腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于家族中存在特定基因突變導(dǎo)致。這種疾病會導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，使得腎上腺無法產(chǎn)生足夠的皮質(zhì)激素，從而影響身體的...
風(fēng)險基因檢測是一種通過分析個體基因組中的特定基因變異來評估其患某種疾病的風(fēng)險的方法。對于Iiib型粘多糖貯積癥，也稱為Sanfilippo綜合征B型，是一種罕見的遺傳性疾病，主要由ARSB基因的...
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