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巖藻糖苷沉積癥的英文名字是Fucosidosis?；蚪獯a表明：巖藻糖苷沉積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于巖藻糖苷酶（fucosidase）基因的突變導(dǎo)致該酶功能異常而引起。巖藻糖苷酶是負(fù)責(zé)分解巖藻...
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α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥的英文名字是Alpha-galactosidase A deficiency?；蚪獯a表明：α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥是一種遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 α-半乳糖苷酶 A 是一種酶，它在人體內(nèi)負(fù)責(zé)...
無(wú)眼癥-食管-生殖器綜合征的英文名字是Anophthalmia-esophageal-genital syndrome?；蚪獯a表明：無(wú)眼癥-食管-生殖器綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 無(wú)眼癥-食管-生殖器綜...
急性壞死性腦病 1 型（ANE1）的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1(ANE1)?；蚪獯a表明：急性壞死性腦病1型（ANE1）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 研究表明，A...
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