阿拉吉爾綜合征的英文名字是Alagille syndrome?;蚪獯a表明:阿拉吉爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于JAG1基因或NOTCH2基因的突變引起。這兩個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)育和器官形成...
中軸型脊柱關(guān)節(jié)炎的英文名字是axial spondylarthritis。基因解碼表明:中軸型脊柱關(guān)節(jié)炎(axial spondylarthritis)是一種慢性炎癥性關(guān)節(jié)病,主要累及脊柱和骨盆區(qū)域的關(guān)節(jié)。研究表明,中軸型脊柱關(guān)...
淀粉樣變性V的英文名字是Amyloidosis V?;蚪獯a表明:淀粉樣變性V(Amyloidosis V)是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于體內(nèi)某些蛋白質(zhì)的異常沉積,形成淀粉樣蛋白纖維...
腺苷脫氨酶缺乏癥的英文名字是Adenosine deaminase deficiency。基因解碼表明:腺苷脫氨酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于腺苷脫氨酶基因(ADA)的突變引起。ADA基因位于人類染色體20q13.11區(qū)...
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